Un Marcus alité

Premier jour de temps brumeux ou comme disent les anglais, enfin une température normale! Après le congrès, il y a eu un super repas trois services avec les familles des parents atteints des lipofudcinoses. En fait, on a eu plusieurs occasions dans la journée de discuter avec eux et on a eu à vulgariser au maximum nos résultats. Marc endolori n'a pas trop bougé aujourd'hui outre que pour aller faire quelques achats au centre ville. Demain, nous partons pour Londres finir de visiter la ville. Lorsque la nuit tombera, nous allons essayer de trouver un café internet pour vous ajouter s photos, car pour l'instant nous exploitons la tablette de Stéphane.

Jour 2 du congrès

En cette superbe journée ensoleillée, Didi est allee au congrès comme une sage étudiante modèle avec beaucoup de café dans le corps. Elle a fait sa super sociale avec tous les jeunes doctorants du domaine et certains jeunes chercheurs dont les travaux on eut de limpact sur ses recherches. Bref, plein de plaisir! Pendant ce temps, le jeune Marcus laisse a lui meme, est parti avec monsieur Stéphane pour Londres. Au menu, le train, le musée dhistoire naturelle et une revisite de certaines attractions. Le soir venu, les pieds endoloris, il découvrit que Heidi lui avait amené suffisamment de nourriture du congrès pour souper grassement.

Le congrès, les aventures de Marcus au petit village du coin

Pendant qu'Heidi savourait les délicieux repas du congrès, Marcus n'apportant avec lui que l'essentiel de survie (du pain, du fromage et des pommes) partit à l'aventure au petit village d'Egham. Il y découvrit, en plus des superbes paysages, que les anglais, du moins à cet endroit, avaient concentré l'essentiel des magasins sur la rue principale. Ensuite, il partit pour pour la colline tout près. La il aperçu un mémorial en l'honneur des pilotes du commonwealth décédés lors de la deuxième guerre mondiale. La vue d'en haut était superbe; on pouvait y voir l'aéroport et l'ensemble du village. Sur le chemin du retour, il passa par la forêt et les champs. Rendu à la chambre, il apprit non seulement que sa Didi lui avait rapporter de la nourriture du congrès, ce qui le rendit très heureux, mais encore qu'elle avait rencontre ses idoles.

Visite de Londres

Nous voici parti dans Londres à la découverte des joyaux de la civilisation anglaise. Nous ne nommerons pas tous les éléments vus, mais on s'est promenés dans le bout du Trafalgar square, westminster abbey, Buckingham palace, Green park, St-James's park, Big Ben et les alentours. Nous sommes ensuite allé rejoindre Christine et Stéphane a leur hôtel pour prendre le taxi vers le Holloway College. Nous avons tous failli se faire tuer sur lautoroute par un gars qu'on suivait dans le derrière et qui a ensuite décidé de changer brutalement de voie pendant qu'on dépassait. Pas facile pour le cœur de la pauvre Didi! Bref, nous sommes arrivés à temps pour l'enregistrement et le discourt d'ouverture du congrès. Les chambres sont vraiment belles et chaque ailes comprend 6 chambres et une vaste cuisine.

Premier jour au UK

Une courte sieste plus tard et nous voilà en Angleterre. Une surprise nous y attendait. Lorsque Marc récupéra son sac, il constatât que la tête de son sac avait été déchirée sur presque toute la longueur! Il fallait bien que grand-maman Didi ait oublié son kit de couture. Bref, de la couture en perspective des qu'on trouve le nécessaire et des papiers d'assurances à lire! Sans plus attendre, nous sommes partis pour le Windsor Castle, une des résidence de la reine. Marc-André, on a passe proche de tacheter une photo de ta dame préférée. On peut pas dire qu'on a pas pense à toi! Après la visite nous sommes allés a Londres découvrir notre chambre d'hôtel. Une surprise n'attend pas l'autre, le gars de la réception nous a accueilli dans un garde robe! Mais super gentil, il nous a donne une chambre avec salle de bain privée alors qu'on avait pris commune. Mais quando on paye pas cher faut pas s'attendre à grand chose. En effet, en ouvrant la porte, un commentaire que Heidi avait lu sur TripAdviser mais pas trop compris, à pris tout son sens... la porte d'entrée mène directement dans la douche (photo à venir) et une seconde porte mène directement dans la chambre. On peut dire que ça a l'avantage de couper le bruit des voisins, car le lendemain au maigre déjeuner, nous avons réalisé pour la première fois que nous n'étions pas seuls ne dans l'hôtel. Sinon rien d'autre a signaler sur le Vegas hôtel de Londres. Après une courte sieste, nous sommes allé explorer la ville aux alentours pour finir la soirée dans un pub anglais, le St-George pub.

Le jour ou Heidi appris quelle est as as asthmatique

Moi qui pensait que ce voyage allait marquer d'anecdotes! Le matin du depart, je constate que notre vol a ete annule et reporte une heure plus tard... Pas de probleme voyons le gars de Westjet me dit que les bagages suivent. Et bien non! On apprend a laeroport que nous disposons de 50 min pour transferer a Toronto, avec la security a passer ainsi que les bagages a enregistrer. Beaucoup de peau en moins sur les doigts de la Didi plus tard, nous avons pris notre premier avion Ottawa-Toronto. A larriveee, une dame nous attendait pour courir dans laeroport avec nous. Mais visiblement elle me pensait pasquon aurait des sacs de 16 kg sans roulettes! En sortant du carousel de bagages, le sac a Marc navait plus de rain cover. Pas de temps pour lattendre car il reste 12 min. C'est la que Heidi a decouvert quelle etait asthmatique! En effet, courir avec un sac de 16 kg dans une main ne fair pas parti de mon entrainement quotidien! C'est en tousotant quelle sest rendu au comptoir pour lenregistrement des sacs. Par change la dame parlait francais... quoi que c'est elle qui semblait la plus soulagee. Un course allegee de plus et la securite plus tard, nous sommes enfin parvenu a lavion.

Les céroïdes-lipofuscinoses neuronales (extrait de mon examen pré-doc)

Il s’agit du groupe de maladies neurodégénératives progressives le plus commun chez les enfants avec une incidence mondiale de 1:12500 à 1 :100000 en fonction du pays.  Ces pathologies ont en commun une accumulation de lipopigments autofluorescents de type céroïde au niveau des lysosomes.  Quoique l’ensemble des organes soient touchés, le système nerveux central demeure le plus affecté coïncidant avec les symptômes qui comprennent des changements comportementaux, de l’épilepsie, une perte de vision, un retard mental et une atrophie du cerveau résultant en une mort prématurée.  Les lipofuscinoses sont pour la plupart récessives et génétiquement hétérogènes.  En effet, jusqu’à présent environ 160 mutations dans huit gènes différents (CLN1, CLN2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN7, CLN8 and CLN10) ont été associées aux NCL.  Il existe différents types de lipofuscinoses qui se distinguent par l’âge à l’apparition de la maladie, l'ordre d'arrivée des symptômes et le profil ultrastructurel des lysosomes, soit granulaire, curviligne, rectiligne ou en empreintes digitales.  Ainsi, les NCL peuvent être infantiles (INCL), infantiles tardives (LINCL), juvéniles (JNCL) ou adulte.

Préparatifs

À moins de 24h de notre départ, nous sommes sur le point de choisir nos sièges pour les vols trans-Atlantique.  Les sacs sont prêts et la paprasse est imprimée... il ne reste qu'à préparer la présentation des affiches pour le congrès sur les lipofuscinoses céroïdes neuronales.  Nous allons vous donner des nouvelles et surtout des photos le plus souvent possible.  Notre horraire est très flexible, c'est-à-dire non-plannifiée, donc nous allons découvrir en même temps que vous ce que nous allons faire.  Nous espérons que vous allez apprécier notre récit.