Il s’agit du groupe de maladies neurodégénératives progressives le plus commun chez les enfants avec une incidence mondiale de 1:12500 à 1 :100000 en fonction du pays. Ces pathologies ont en commun une accumulation de lipopigments autofluorescents de type céroïde au niveau des lysosomes. Quoique l’ensemble des organes soient touchés, le système nerveux central demeure le plus affecté coïncidant avec les symptômes qui comprennent des changements comportementaux, de l’épilepsie, une perte de vision, un retard mental et une atrophie du cerveau résultant en une mort prématurée. Les lipofuscinoses sont pour la plupart récessives et génétiquement hétérogènes. En effet, jusqu’à présent environ 160 mutations dans huit gènes différents (CLN1, CLN2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN7, CLN8 and CLN10) ont été associées aux NCL. Il existe différents types de lipofuscinoses qui se distinguent par l’âge à l’apparition de la maladie, l'ordre d'arrivée des symptômes et le profil ultrastructurel des lysosomes, soit granulaire, curviligne, rectiligne ou en empreintes digitales. Ainsi, les NCL peuvent être infantiles (INCL), infantiles tardives (LINCL), juvéniles (JNCL) ou adulte.
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